TEK GEN HASTALIKLARI VE AKRABA EVLİLİĞİ


Son elli yılda genetik biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki ilerlemenin
üzerinde olduğunu söylemek mümkündür. Sağlanan ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl
kalıtıldığı saptanmış ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi ve hatta
gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi mümkündür. Burada akraba evliliğinin kalıtsal
hastalıklar üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz.

Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu biliyoruz . Bazı
bölgelerde evliliklerin yarısından fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır. Akraba
evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak sorunlar yaratabilir. Akraba
evliliğinin getirdiği riskleri anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi
vermek uygun olacaktır.

Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran
kromozomlar bulunur. Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23
çifttir. Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli yünlerden örülmüş çizgili atkılara
benzetebiliriz.Bu uzun atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek mümkündür.
Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana dizilmiş durumdadır. Genler kalıtımın temel
ünitesini oluşturur.Ebeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak genler nedeniyledir. Her
gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da başkabir görev üstlenen bir proteinin şifresini
taşır.Yani vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla sentezleyebilir. İnsan
kromozomlarının 40000 civarında gen taşıdığı bulunmuştur.


Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik. Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’
adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’
kromozomlarıdır. Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak
gösterilir. Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler
dışında bazı yapısal gebler de bulunmaktadır. Her bir genimiz de çiftiyle birlikte
kromozomlarda yeralır. Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir.
‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan
kaynaklanır. Bu hastalıklardan birkısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini
gösterir. Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya
çıkabilir. Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için %50 dir.
Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya
çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir. Akdeniz
anemisi (Thalassemia), Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır.
Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya
çıkmayabilir.Kişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olur.Kendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına
hastalığı taşıma riski vardır. Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk
oluşturur. Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma
olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktır.İki
taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için %25 hastalık riski vardır.Çocukların
taşıyıcı olma olasılığı da%50 dir.Yine %25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı
vardır. Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi
‘Akdeniz Anemisi’ dir. Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da
rastlanmaktadır


Eğer ailede daha önce tanı koyulmuş bir tekgen hastalığı bulunuyorsa akraba evliliklerinden
özellikle kaçınmak gerekir. Daha önce bu tip bir hastalıkla doğan çocukları olan ailelerde
hastalığın anne karnında tanısı için amniosentez ya da koryon villus biopsisi (CVS)
uygulanabilir. Ya da tüp bebek yöntemleri ile birlikte ‘preimplantasyon genetik tanı’
uygulanarak sadece hastalığı taşımayan embriyoların anneye transferi sağlanabilir.

Bugün ülkemizde yaygın görülen Akdeniz anemisi için evlilik öncesi testlerle taşıyıcılık
durumu saptanabilmektedir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise gebelik öncesi mutlaka
genetik danışmanlık alınmalıdır.

Yukarıda anlatılanlar dışında farklı türde kaltılan pek çok genetik hastalık bulunmaktadır.
Ancak akraba evliliğinin temel olarak genetik hastalık türü öncelikle ‘Tek gen
Hastalıkları’dır .